A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry. Molecular Genetics and Metabolism (2014)
Informações do Resumo
Disponível em: Inglês.
Total de Páginas: 8.
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The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are hereditary neurodegenerative diseases characterized by seizuresand progressive cognitive decline, motor impairment, and vision loss accompanied by accumulation of auto-fluorescent lysosomal storage bodies in the central nervous system and elsewhere in the body. Mutations in atleast 14 genes underlie the various forms of NCL. One of these genes,CLN8, encodes an intrinsic membraneprotein of unknown function that appears to be localized primarily to the endoplasmic reticulum.
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Depoimentos
Um curso de aprendizagem prático e dinâmico! Como se estivesse nos EUA e convivendo no hospital de Ohio, mas o melhor que com realidade brasileira.
Agradecimento pela troca de informações e aprendizado.
Claudia Escalhão, MV, MSc, Dr
Rio de Janeiro, RJOs dois cursos que pude participar foram de excelente qualidade! O conteúdo sempre atualizado e apresentado de maneira muito didática pelo Dr. Ronaldo, e acompanhada de casos clínicos muito esclarecedores. Agradeço muito a oportunidade!
Beatriz Kosachenco, MV, MSc
Professora de Cirurgia Veterinária, ULBRA/RS Porto Alegre, RSTer acesso no nosso país a um curso ministrado em português por um professor de uma universidade americana, diplomado pelo ACVIM e com tamanha experiência em neurologia, sem dúvida alguma é um privilégio!!! Só tenho a agradecer!!
Gláucia de Oliveira Morato
MV, MSc, PhD - Clínica Veterinária Dr. PetItabira, MG.
O curso é extremamente completo e o Prof. Ronaldo se preocupa bastante em passar informações atualizadas. Apesar de serem assuntos extensos, com as aulas do curso é possível entender bem um pouco de tudo. É um ótimo ponto de partida para quem quer entrar na área da neuro (eu diria até indispensável!), e uma ótima base para quem quer agregar conhecimentos aos atendimentos de clínica ou reabilitação. Recomendo!
Raíza Von Ruthofer
São Paulo, SPO curso do Dr Ronaldo Casimiro é um divisor de águas. Mostrando de forma simples e prática a neurologia da clínica. Abordando o caminhar até o melhor exame complementar.
Rildo Siqueira
Pernambuco, PEJá fiz cursos excelentes (tanto nacionais quanto internacionais), mas o do professor Ronaldo é excepcional e sem exagero algum, foi o melhor curso que já fiz em toda minha vida como médica veterinária. Avalio isso devido a didática que ele tem e a qualidade do curso. Foi uma semana de intensivão de neuro, onde nunca vi tamanha dedicação de um professor junto aos seus alunos. É um mestre!
Thamires Zanolini
Curitiba, PRCurso de alta complexidade, porém com ótima didática. Escolha dos conteúdos e abordagens de muito bem embasadas com formas de avaliação e tratamentos utilizados em centros de referência, mas também proporciona alternativas levando-se em conta a realidade de cada um. Experiência incrível e de muito aprendizado!
Caroline Tcatch
Porto Alegre, RSSensacional! Importante tanto para quem está começando e se interessa pela neurologia, como para quem já trabalha na área. Todo esse conhecimento compartilhado pelo papa da neuro e exemplificado com vídeos além da aula prática, foram uma oportunidade incrível!
Adriana Bernates
Rio de Janeiro, RJAprendi com o Prof Ronaldo a realizar exame neurológico "clean", com metodologia e passo a passo! Pude aplicar de imediato no dia a dia de atendimentos, no ensino tanto de graduandos, residentes a pós-graduandos! de uma nota 0 a 1000- o curso foi nota 1000.